Բովանդակություն:
2023 Հեղինակ: Christopher Dowman | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-05-24 14:05
Ի՞նչ կարող է մեզ սովորեցնել Կրետեի լեռներում գտնվող փոքրիկ գյուղը սրտանոթային հիվանդությունների վերահսկման մասին: Շատ բան, ըստ Մեծ Բրիտանիայի Քեմբրիջի Wellcome Trust Sanger ինստիտուտի նոր ուսումնասիրության: Հետազոտողները ցույց են տվել, որ փոքրիկ հունական համայնքի բնակիչները զարգացրել են հազվագյուտ գենային տարբերակ, որը, ըստ երևույթին, պաշտպանում է նրանց առողջական վտանգներից՝ կապված բարձր յուղայնությամբ սննդակարգի և քաշի ավելացման հետ: Բացահայտումը կարող է նշանակություն ունենալ սրտի հիվանդությունների, ինսուլտի և նյութափոխանակության խանգարումների դեմ բուժման նոր մեթոդների և կանխարգելման ռազմավարությունների մշակման համար:
Ամբողջ պանիրը, ոչ մի հետևանք
Գերակշռող հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ պանիրով, գառան մսով և խմորեղենով հարուստ յուղայնությամբ սննդակարգը անկայուն սովորություն է, որն ի վերջո մարմինը ուղարկում է դեպի ներքև պարույր, որը նշանավորվում է քրոնիկական հիվանդություններով և անբարենպաստ կենսաբանական իրադարձություններով: Այնուամենայնիվ, թվում է, որ այս տեղեկատվությունը դեռ պետք է հասնի Կրետական Անոգիա գյուղ և նրա շրջակա Միլոպոտամոս մունիցիպալիտետները, որտեղ որոշ բնակիչներ կարծես ուտում են այն, ինչ ուզում են, առանց որևէ հետևանքների: «Միլոպոտամոս գյուղի բնակիչներն ունեն շաքարախտի նույն մակարդակը, ինչ հունական ընդհանուր բնակչությունը, բայց չեն տառապում հիվանդության բարդություններից», - մամուլի հաղորդագրության մեջ ասել է պրոֆեսոր և ընթացիկ հետազոտության գլխավոր հեղինակ Էլեֆթերիա Զեգինին:
Հետազոտությունը, որը հրապարակվել է Nature Communications ամսագրում, նպատակ է հետապնդել բացահայտել այս համաճարակաբանական զկռտոցը: Մասնավորապես, հեղինակները ցանկանում էին պարզել, թե արդյոք պոպուլյացիան արտահայտում է R19X՝ APOC3-ի հազվագյուտ, պաշտպանիչ գենային տարբերակ, որն առաջին անգամ գրանցվել է ամիշների պոպուլյացիայի մեջ 2008 թվականին: Ըստ Զեգգենիի, այս տարբերակը կապված է արյան մեջ տրիգլիցերիդի՝ արյան ճարպի մակարդակի նվազման հետ: ցույց է տվել, որ մեծացնում է սրտի հիվանդության վտանգը: Այն նաև նպաստում է բարձր խտության լիպոպրոտեինների կամ «լավ» խոլեստերինի բարձր մակարդակներին:
Հետազոտության համար հետազոտական թիմը հավաքել է 1200 գենետիկ նմուշներ Անոգիայում և շրջակա Միլոպոտամոսում ապրող մարդկանցից: Նրանք պարզել են, որ պաշտպանիչ գենի տարբերակը հանդիպում է գյուղացիների 2 տոկոսի մոտ, ինչը 40 անգամ գերազանցում է գնահատված եվրոպական տարածվածությունը՝ 0,05 տոկոս: «Այս աշխատանքը ցույց է տալիս մեկուսացված պոպուլյացիաների արժեքը բարձր բժշկական նշանակության փոխանցվող հազվագյուտ տարբերակների ասոցիացիաների հաջող հայտնաբերման գործում», - գրում են հեղինակները:
Բժշկական առաջընթաց մարդաբանական բացահայտումների միջոցով
Անոգյան համայնքը ոչ մի դեպքում միակ մեկուսացված բնակչությունը չէ, որը վերաբերում է ընթացիկ հետազոտություններին: Մեկ այլ օրինակ կարելի է գտնել Էկվադորի հեռավոր գյուղերում, որտեղ բնակիչները հայտնի են իրենց ցածր հասակով և թվացյալ բնածին իմունիտետով քաղցկեղի և շաքարախտի նկատմամբ: Տարածված կարծիք կա, որ զգալիորեն ավելի երկար կյանքի գաղտնիքը փակված է այս գյուղացիների գենոմներում:
«Ես հայտնաբերեցի բնակչության թիվը 1987 թվականին», - The New York Times-ին ասել է էկվադորցի բժիշկ և դիաբետի փորձագետ Խայմե Գևարա-Ագիրեն: «1994 թվականին ես նկատեցի, որ այս հիվանդները իրենց հարազատների համեմատությամբ քաղցկեղով հիվանդ չեն»։
Որոշ փորձագետներ պնդում են, որ այս էկվադորցիները քաղցկեղի իրենց գրեթե գոյություն չունեցող ցուցանիշները պարտական են գենետիկ խանգարմանը, որը խանգարում է նրանց մարմնին հասնել նորմալ հասակի: Ենթադրվում է, որ գաճաճության այս հազվագյուտ տեսակը, որը կոչվում է Լարոնի համախտանիշ, նվազեցնում է օրգանիզմում IGF-1 հորմոնի մակարդակը: Ամբողջովին անհասկանալի պատճառներով այս կրճատումը, ըստ երևույթին, զսպում է ԴՆԹ-ի վնասը և խթանում վնասված բջիջների ոչնչացումը:
Հուսանք, որ այս եզակի պոպուլյացիայի մեկուսացման շարունակական հետապնդումը կօգնի գիտնականներին բացահայտել նոր, արդյունավետ գենետիկական թիրախ դեղերի հետազոտության համար: «Մեր աշխատանքը վկայում է այս մեկուսացված պոպուլյացիաների ուսումնասիրության կարևորության մասին», - լրագրողներին ասաց Անոգիայի կոհորտային հետազոտության առաջին հեղինակ Իոաննա Տաչմազիդուն: «APOC3-ը գեն է, որը վերաբերում է բոլոր պոպուլյացիաներին: Այս տեսակի ուսումնասիրությունը կարող է մեծացնել սրտանոթային և նյութափոխանակության հիվանդությունների դեմ նոր թերապևտիկ բուժման տեմպերը»: